Browsing by Author Mazzarotto F.

Showing results 1 to 7 of 7
Issue DateTitleAuthor(s)
2018A gene-centric strategy for identifying disease-causing rare variants in dilated cardiomyopathyHorvat C.; Johnson R.; Lam L.; Munro J.; Mazzarotto F.; Roberts A.M. ; Herman D.S.; Parfenov M.; Haghighi A.; McDonough B.; DePalma S.R.; Keogh A.M.; Macdonald P.S.; Hayward C.S.; Roberts A.; Barton P.J.R.; Felkin L.E.; Giannoulatou E.; Cook S.A. ; Seidman J.G.; Seidman C.E.; Fatkin D.
2018Defining the diagnostic effectiveness of genes for inclusion in panels: the experience of two decades of genetic testing for hypertrophic cardiomyopathy at a single centerMazzarotto F.; Girolami F.; Boschi B.; Barlocco F.; Tomberli A.; Baldini K.; Coppini R.; Tanini I.; Bardi S.; Contini E.; Cecchi F.; Pelo E.; Cook S.A. ; Cerbai E.; Poggesi C.; Torricelli F.; Walsh R.; Olivotto I.
2014FineSplice, enhanced splice junction detection and quantification: A novel pipeline based on the assessment of diverse RNA-Seq alignment solutionsGatto A.; Torroja-Fungairiño C.; Mazzarotto F.; Cook S.A. ; Barton P.J.R.; Sánchez-Cabo F.; Lara-Pezzi E.
2015Integrated allelic, transcriptional, and phenomic dissection of the cardiac effects of titin truncations in health and diseaseRoberts A.M.; Ware J.S.; Herman D.S.; Schafer S. ; Baksi J.; Bick A.G.; Buchan R.J.; Walsh R.; John S.; Wilkinson S.; Mazzarotto F.; Felkin L.E.; Gong S.; Macarthur J.A.L.; Cunningham F.; Flannick J.; Gabriel S.B.; Altshuler D.M.; MacDonald P.S.; Heinig M.; Keogh A.M.; Hayward C.S.; Banner N.R.; Pennell D.J.; O'Regan D.P.; San T.R. ; De Marvao A.; Dawes T.J.W.; Gulati A.; Birks E.J.; Yacoub M.H.; Radke M.; Gotthardt M.; Wilson J.G.; O'Donnell C.J.; Prasad S.K.; Barton P.J.R.; Fatkin D.; Hubner N.; Seidman J.G.; Seidman C.E.; Cook S.A. 
2017Reassessment of Mendelian gene pathogenicity using 7,855 cardiomyopathy cases and 60,706 reference samplesWalsh R.; Thomson K.L.; Ware J.S.; Funke B.H.; Woodley J.; McGuire K.J.; Mazzarotto F.; Blair E.; Seller A.; Taylor J.C.; Minikel E.V.; MacArthur D.G.; Farrall M.; Cook S.A. ; Watkins H.
2016Shared genetic predisposition in Peripartum and dilated cardiomyopathiesWare J.S.; Li J.; Mazaika E.; Yasso C.M.; De Souza T.; Cappola T.P.; Tsai E.J.; Hilfiker-Kleiner D.; Kamiya C.A.; Mazzarotto F.; Cook S.A. ; Halder I.; Prasad S.K.; Pisarcik J.; Hanley-Yanez K.; Alharethi R.; Damp J.; Hsich E.; Elkayam U.; Sheppard R.; Kealey A.; Alexis J.; Ramani G.; Safirstein J.; Boehmer J.; Pauly D.F.; Wittstein I.S.; Thohan V.; Zucker M.J.; Liu P.; Gorcsan J.; III; McNamara D.M.; Seidman C.E.; Seidman J.G.; Arany Z.
2017Titin-truncating variants affect heart function in disease cohorts and the general populationSchafer S. ; De Marvao A.; Adami E.; Fiedler L.R. ; Ng B.; Khin E. ; Rackham O.J.L. ; Van Heesch S.; Pua C.J.; Kui M.; Walsh R.; Tayal U.; Prasad S.K.; Dawes T.J.W.; Ko N.S.J.; Sim D.; Chan L.L.H.; Chin C.W.L. ; Mazzarotto F.; Barton P.J.; Kreuchwig F.; De Kleijn D.P.V. ; Totman T. ; Biffi C.; Tee N.; Rueckert D.; Schneider V.; Faber A.; Regitz-Zagrosek V.; Seidman J.G.; Seidman C.E.; Linke W.A.; Kovalik J.-P. ; O'Regan D.; Ware J.S.; Hubner N.; Cook S.A.